โรคพร่องเอนไซม์ G6PD
G6PD ซึ่งเป็นเอนไซม์ ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดง จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ เมื่อพร่อง เอนไซม์ G6PD จึงทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม เพศชนิดโครโมโซมเอกซ์ ซึ่งถ่ายทอดจากมารดา โรค นี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง
อาการ
ภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิด การรักษา ประกอบด้วยการส่องไฟ หากมีระดับบิลิรูบินสูงมาก หรือทารกเริ่มมีอาการแสดงผิดปกติทางสมอง ให้การ รักษาถ่ายเลือด
ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในภาวะปกติจะ ไม่มีอาการ แต่เมื่อมีสิ่งกระตุ้น ได้แก่ การติดเชื้อ การได้รับยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา ยาแอสไพริน ยา รักษามาลาเรียพวก Primaquine การสัมผัสสารเคมี เช่น ลูกเหม็น การบูร การรับประทานถั่วปากอ้า จะ ทำให้เกิดการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง ซึ่งจะเกิด ภายใน 24-72 ชั่วโมงหลังถูกกระตุ้น มีอาการซีด ตัวเหลืองตาเหลือง ปัสสาวะเหลืองเข้มเหมือนสีน้ำชา หรือโค้ก ในรายที่รุนแรงเกิดภาวะไตวายเฉียบพลันได้ ให้การรักษาในโรงพยาบาลด้วยน้ำเกลือทางหลอด เลือด และรายที่ซีดรุนแรง ให้การรักษาด้วยการเติม เลือด
การวินิจฉัยตรวจทางห้องปฏิบัติการ
- การตรวจกรอง (Screening tests) Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่ายในโรงพยาบาลทั่วไป
- การตรวจยืนยัน (Confirmatory testing) Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ G6PD
การป้องกันเม็ดเลือดแดงแตก
- หลีกเลี่ยงยาในกลุ่มดังต่อไปนี้
- กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย : Chloroquine, Primaquine, Mepacrine
- กลุ่มยาปฏิชีวนะ : Chloramphenicol, Co-trimoxazole, Furazolidone, Nalidixic acid, Furmethonol, Neoarsphenamine, Nitrofurantoin,
Nitrofurazone, Para-amino salicylic acid (PAS)
- กลุ่มยาซัลฟา : Co-trimoxazole, Sulfacetamide, Sulfamethoxypyrimidine, Dapsone
- สารเคมีหรือกลุ่มยาอื่นๆ : ลูกเหม็น การบูร Alpha-methyldopa, Methylene blue, Pyridium
- หลีกเลี่ยงการรับประทานถั่วปากอ้า
- ป้องกันการติดเชื้อโรค หากไม่สบายหรือมีไข้ ความมาพบแพทย์
- หากมีอาการฉี่เหลือง ปัสสาวะสีโคคาโคลา ให้รีบมาพบแพทย์ เพื่อประเมินอาการ ซึ่งส่วนใหญ่จะดีขึ้น
(Self-limit) หากหยุดสิ่งกระตุ้น หลักการรักษาที่สำคัญคือหลีกเลี่ยงภาวะที่ทำให้เกิด Oxidative Stress
“ ผู้ที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ควรตระหนักและเห็นความสำคัญในการหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่มีผล ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ หากต้องเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยา จะต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร และพยาบาลให้ทราบทุกครั้งว่าตนเองเป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ”
